Ακολουθία Pierre Robin

ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Η εμφάνιση των νεογνών με ακολουθία Pierre Robin είναι χαρακτηριστική. Έχουν μικρή κάτω γνάθο και συνήθως σχιστία υπερώας (η σχιστία σε αυτές τις περιπτώσεις συνήθως έχει σχήμα πεταλοειδές).

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ - ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Δεν είναι ιδιαίτερα συχνή ανωμαλία (συμβαίνει μία φορά στις 8500 – 14000 γεννήσεις) και σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να αποτελεί μέρος άλλων συνδρόμων όπως το Treacher Collins, Stickler, ΥπερωΪο-καρδιο-προσωπικό.

Τα γενεσιουργά αίτια δεν είναι γνωστά, θεωρείται όμως ότι μηχανικοί παράγοντες που περιορίζουν το έμβρυο μπορεί να ευθύνονται για το μικρό μέγεθος της κάτω γνάθου. H κάτω γνάθος με την σειρά της δεν επιτρέπει στην γλώσσα να κατέβει εγκαίρως από την υψηλή θέση που αυτή κατέχει στο στόμα του εμβρύου για να αφήσει χώρο στα πλάγια τμήματα της υπερώας (ουρανίσκος) να αναπτυχθούν προς την μέση γραμμή και να ενωθούν, με αποτέλεσμα να δημιουργείται σχιστία της υπερώας.

ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ Η ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση γίνεται αποκλειστικά με κλινική εξέταση του νεογνού.

ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ

Τα συμπτώματα της ακολουθίας Pierre Robin είναι κυρίως

  • Αναπνευστική δυσχέρεια ή και απόφραξη
  • Δυσκολία στην σίτιση.

Η αναπνευστική δυσχέρεια μπορεί να είναι έκδηλη μόνο όταν το νεογνό κουρασθεί από την προσπάθεια που καταβάλλει για να αναπνέει, συνήθως στην ύπτια θέση (ανάσκελα) και μπορεί να θέσει σε κίνδυνο την ζωή του νεογνού. Απαιτείται προσεκτική παρακολούθηση της αναπνευστικής λειτουργίας και της επαρκούς οξυγονώσεώς του.

Βρέφος με ακολουθία Pierre RobinΕισολκή κατά την εισπνοή λόγω αναπνευστικής δυσχέρειας

Λόγω της μικρής γνάθου και της αναπνευστικής δυσχέρειας μπορεί να προκύψει και δυσκολία στην σίτιση.

H παρακολούθηση του νεογνού πρέπει ιδίως στα αρχικά στάδια να είναι συνεχής γιατί αν και φαινομενικά μπορεί να αναπνέει και να οξυγονώνεται επαρκώς, όταν κουρασθεί ή όταν κοιμηθεί μπορεί να εμφανισθούν σημεία αναπνευστικής αποφράξεως.

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ – ΣΥΝΤΗΡΗΤΙΚΗ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ

Η όλη προσπάθεια επικεντρώνεται στην υποστήριξη της αναπνευστικής λειτουργίας. Τα συμπτώματα τις περισσότερες φορές βελτιώνονται μέσα σε λίγες ημέρες ή εβδομάδες.

Το νεογνό δεν πρέπει να τοποθετείται και να παραμένει σε ύπτια θέση (ανάσκελα) όταν δεν βρίσκεται υπό παρακολούθηση. Συχνά η τοποθέτηση σε πρηνή θέση (μπρούμυτα) εξασφαλίζει επαρκώς την αναπνοή. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις το νεογνό πρέπει να παραμένει στην μονάδα εντατικής θεραπείας όπου μπορεί να βοηθηθεί με μη επεμβατικά μέσα όπως με τοποθέτηση ενός μικρού σωλήνα που κρατάει τη γλώσσα μπροστά διευκολύνοντας έτσι την αναπνοή. Τονίζεται και πάλι ότι στην πλειονότητα των περιπτώσεων τα συμπτώματα βελτιώνονται εντός ημερών ή εβδομάδων. Για την αντιμετώπιση στην δυσκολία στην σίτιση μπορεί να χρειασθεί τοποθέτηση  ρινογαστρικού σωλήνα ώστε να εξασφαλισθεί η λήψη επαρκούς τροφής.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

Στις περιπτώσεις εκείνες που παρά τις προσπάθειες για αρκετό χρονικό διάστημα με συντηρητικά μέσα δεν επέρχεται βελτίωση μπορεί να χρειασθεί χειρουργική επέμβαση.

Η παλαιότερη επέμβαση Rutledge που συνίστατο σε προσωρινή συγκόλληση της κάτω επιφάνειας της γλώσσας με την έσω επιφάνεια του χείλους (ώστε να κρατιέται η γλώσσα μπροστά) έχει σχεδόν εγκαταλειφθεί λόγω του μεγάλου ποσοστού αποτυχίας της.

Έχει εφαρμοσθεί επίσης επιμήκυνση της κάτω γνάθου με διατατικό εφελκυσμό. Κατά την άποψή μας πρόκειται για υπερβολή καθώς είναι αποδεδειγμένο ότι με σχετικά ταχείς ρυθμούς η ανάπτυξη της κάτω γνάθου θα αναπληρώσει τουλάχιστον εν μέρει το χαμένο έδαφος. Εξάλλου, η χειρουργική επιμήκυνση της κάτω γνάθου σε νεογνική ηλικία συνιστά σημαντική ταλαιπωρία και δεν είναι άμοιρη επιπλοκών.

Σε σπάνιες τέλος περιπτώσεις που απειλείται η ζωή του νεογνού και που η συντηρητική αγωγή έχει αποτύχει, η τραχειοστομία αποτελεί την πιο σίγουρη λύση για την εξασφάλιση επαρκούς αεραγωγού.