Σύνδρομο Apert

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ

Το σύνδρομο APERT αποτελεί ένα από τα βαρύτερα σύνδρομα και παρουσιάζεται με συχνότητα 1-65.000 έως 1-88.000 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από πρόωρες συνοστεώσεις μεταξύ των οστών του κρανίου αλλά και μεταξύ των οστών του κρανίου και του προσώπου. Οι συνοστεώσεις αυτές προκαλούν την χαρακτηριστική εμφάνιση του συνδρόμου αυτού.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η εμφάνιση των παιδιών με σύνδρομο Apert είναι χαρακτηριστική.

  • Το κρανίο παρουσιάζει μειωμένη προσθιοπίσθια διάμετρο (βραχυκεφαλία). Ο κρανιακός θόλος συχνά παρουσιάζει οστικά ελλείμματα.
  • Το πρόσωπο είναι αποπλατυσμένο. Οι οφθαλμικοί κόγχοι είναι ρηχοί και κάπως απομακρυσμένοι ο ένας από τον άλλο (πλατυπροσωπία- υπερτηλορισμός).
  • Η ανάπτυξη του μέσου τριτημορίου του προσώπου υπολείπεται σημαντικά και αυτό αποτελεί αιτία σοβαρής αναπνευστικής αποφράξεως (υπνική αποφρακτική άπνοια).
  • Η μύτη έχει χαρακτηριστική αποστρογγυλεμένη εμφάνιση στο ακρορρίνιο.
  • Η οδοντοφυΐα παρουσιάζει σοβαρές διαταραχές, με συνωστισμό και άτακτη διάταξη των δοντιών.
  • Η υπερώα είναι θολωτή και αρκετά συχνά υπάρχει σχιστία

Τα άκρα παρουσιάζουν ελαττωματική λειτουργία, με ανωμαλίες στην ανάπτυξη πολλαπλών αρθρώσεων που οδηγούν σε δυσλειτουργία τους, καθώς και σοβαρού βαθμού συνδακτυλίες μεταξύ των δακτύλων των χεριών και των ποδιών.

Ένα ακόμα πρόβλημα στο σύνδρομο Apert είναι η συνεχής επιδείνωση της κλινικής εικόνας που παρατηρείται με την πρόοδο της αναπτύξεως

Σύνδρομο Apert προεγχειρητικάΣύνδρομο Apert μετεγχειρητικάΣύνδρομο Apert μετά τη συμπλήρωση της αναπτύξεως

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Για το σύνδρομο Apert είναι υπεύθυνες 2 μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2 του χρωματοσώματος 10. Οι μεταλλάξεις αυτές ανιχνεύονται στις περισσότερες περιπτώσεις και προκαλούν διαταραχές της διαπλάσεως των οστών και των χόνδρων.

Οι μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς ή να δημιουργηθούν χωρίς να προϋπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις.

ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ

Από τα λειτουργικά προβλήματα τα σοβαρότερα είναι

  • Αποφρακτική άπνοια, ιδίως κατά τον ύπνο.
  • Αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση η οποία μπορεί να παρουσιασθεί σε οποιαδήποτε φάση και ηλικία (βλ κεφάλαιο). Η αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση μπορεί να είναι γενικευμένη (οπότε και ανιχνεύεται ευκολότερα) ή να ασκείται μόνο τοπική πίεση στους μετωπιαίους λοβούς λόγω της βραχυκεφαλίας.
  • Οφθαλμολογικά προβλήματα τα οποία οδηγούν συχνά σε μείωση της οράσεως.
  • Διανοητική καθυστέρηση που παρατηρείται σε όλα τα παιδιά με σύνδρομο Apert, της οποίας όμως η σοβαρότητα ποικίλλει.
  • Λιπαρό δέρμα και ακμή.
  • Συχνά επεισόδια ωτίτιδας
  • Λιγότερη έμφαση έχει αποδοθεί στο παρελθόν στις ανωμαλίες του αναπνευστικού συστήματος. Εκτός από τη στενότητα του φάρυγγα μπορεί να υπάρχουν και σημαντικά προβλήματα στον λάρυγγα, στην τραχεία, καθώς και στους βρόγχους, που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα.
  • Τέλος, χαρακτηριστικό του συνδρόμου Apert είναι η μεγαλεγκεφαλία, η οποία παρουσιάζεται σε ορισμένες περιπτώσεις, δηλαδή το μέγεθος του εγκεφάλου είναι μεγαλύτερο του φυσιολογικού.

 

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ

Οι χειρουργικές επεμβάσεις για την αποκατάσταση του συνδρόμου αυτού αρχίζουν συνήθως από την βρεφική ηλικία.

Ανάλογα με τα ευρήματα μπορεί να χρειασθεί

Διάνοιξη στο οπίσθιο τμήμα του κρανίου (βρεγματική – ινιακή περιοχή) ώστε να δοθεί περισσότερος χώρος στον εγκέφαλο όταν υπάρχουν σημεία τοπικής πίεσης.

Διάνοιξη και μετατόπιση προς τα εμπρός της πρόσθιας μοίρας του κρανίου δηλαδή της περιοχής των κόγχων και του μετώπου ώστε να αποσυμπιεσθεί η πρόσθια μοίρα του εγκεφάλου και να βελτιωθεί ο εξόφθαλμος.

Στην ηλικία περίπου των δέκα ετών συνήθως χρειάζεται μία μεγαλύτερη επέμβαση η λεγόμενη μετωποπροσωπική προώθηση δηλαδή ο διαχωρισμός του προσθίου τμήματος του κρανίου με το μέσο τριτημόριο του προσώπου και η μετατόπισή τους προς τα εμπρός. Η επέμβαση αυτή έχει σκοπό την διόρθωση της βραχύτητας του κρανίου και προσώπου, αλλά και την ανακούφιση από την αποφρακτική άπνοια, η οποία υπάρχει πάντοτε σε κάποιο βαθμό. Υπάρχει περίπτωση η επέμβαση αυτή να γίνει και στην βρεφική ηλικία, σε επείγουσα βάση  αν η αποφρακτική άπνοια είναι βαριάς μορφής και δεν μπορεί να αντιμετωπισθεί διαφορετικά.

Ταυτόχρονα με την έναρξη αποκαταστάσεως του κρανιοπροσωπικού συμπλέγματος στο σύνδρομο Apert, πρέπει να αρχίσει και η αποκατάσταση των χεριών ώστε τα χέρια του παιδιού να αποκτήσουν λειτουργικότητα. Αυτό γίνεται από ειδικούς χειρουργούς άκρας χειρός. Συνήθως οι αρχικές επεμβάσεις συνίστανται στην απελευθέρωση του αντίχειρα και σταδιακά των υπόλοιπων δαχτύλων.