Σύνδρομο Crouzon

Το Σύνδρομο Crouzon χαρακτηριζεται απο πολλαπλές πρόωρες συνοστεώσεις των ραφών του κρανίου και του προσώπου οι οποίες του προσδίδουν την χαρακτηριστική εμφάνιση.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΚΑΙ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ

Το σύνδρομο Crouzon προκαλείται από πολλαπλές μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR 2, οι οποίες μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς ή να αποτελούν νέες μεταλλάξεις. Η συχνότητα του συνδρόμου αυτού είναι περίπου 1: 60.000 γεννήσεις.

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ  CROUZON

  • Βραχυκεφαλία (βραχεία προσθιοπίσθια διάσταση κεφαλής)
  • Υποπλασία προσώπου.
  • Εξόφθαλμος που μπορεί να είναι τόσο σοβαρού βαθμού ώστε να μη μπορούν να κλείσουν τα βλέφαρα.
  • Αυξημένη απόσταση μεταξύ των ματιών (υπερτηλορισμός) συνήθως μη σοβαρού βαθμού

Η κλινική εικόνα κυμαίνεται από ελαφρότατης μορφής (που μπορεί να διαφύγει τη διάγνωση) ως βαρύτατη, ασύμβατη με τη ζωή.

ΔΙΑΝΟΗΤΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ

Στις περισσότερες περιπτώσεις άτομα με σύνδρομο Crouzon έχουν φυσιολογική διανοητική ανάπτυξη.

ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΠΟΥ ΣΥΝΟΔΕΥΟΥΝ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ CROUZON

  • Αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση λόγω της μειωμένης χωρητικότητας του κρανίου. Είναι πρόβλημα πολύ συχνό και μπορεί να παρουσιασθεί σε οποιαδήποτε περίοδο με σοβαρές συνέπειες.
  • Μείωση ή απώλεια όρασης η οποία προκαλείται συνήθως από την αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.
  • Ερεθισμός των ματιών λόγω της αδυναμίας στη σύγκλειση των βλεφάρων. Μπορεί να δημιουργηθούν μόνιμες βλάβες του κερατοειδούς.
  • Αναπνευστική δυσκολία, ιδίως κατά τον ύπνο (νυκτερινή αποφρακτική άπνοια). Σε σοβαρή μορφή είναι ασύμβατο με τη ζωή. Ακόμα και στις πιό ήπιες μορφές δημιουργεί σημαντικά προβλήματα (διαταραγμένο ύπνο, υπνηλία κατά την ημέρα, αδυναμία συγκέντρωσης).

 

Διάγνωση του συνδρόμου

Η διάγνωση γίνεται απο τη φυσική εξέταση και επιβεβαιώνεται με γονιδιακή ταυτοποίηση. Η γονιδιακή ταυτοποίηση είναι χρονοβόρα διαδικασία και αποβαίνει θετική περίπου μόνο στα μισά περιστατικά, αλλά τούτο δεν έχει σημασία γιατί η αντιμετώπιση των προβλημάτων γίνεται βασει των ευρημάτων της φυσικής εξέτασης.

Αξιολόγηση του νεογνού με σύνδρομο Crouzon

Αμέσως μετά την γέννηση, πρέπει να γίνει εκτίμηση της

  • Αναπνευστικής λειτουργίας. Αν υπάρχει δυσκολία στην αναπνοή η οποία συνεχίζεται μετά από αρχική υποστήριξη στην μονάδα εντατικής θεραπείας, ενδεχομένως να χρειασθεί τραχειοστομία
  • Ικανότητας σύγκλεισης των βλεφάρων. Αν το νεογνό δεν μπορεί να κλείσει τα βλέφαρά του λόγω εξοφθάλμου, μπορεί να χρειασθεί να γίνει προσωρινή ταρσορραφή (να συρραφεί η έξω μοίρα του άνω με το κάτω βλέφαρο) ώστε να προστατευθεί ο κερατοειδής μέχρις ότου διευθετηθεί πιο μόνιμα το πρόβλημα.
  • Ενδοκρανιακής πίεσης. Σπάνια χρειάζεται να ληφθούν άμεσα μέτρα για την αντιμετώπισή της. Οι περιπτώσεις στις οποίες χρειάζεται επείγουσα επέμβαση είναι εξαιρετικά σοβαρές και σχεδόν ασύμβατες με τη ζωή.

Χειρουργική αποκατάσταση του συνδρόμου Crouzon

Επειδή πάντοτε σχεδόν υπάρχει περιορισμός της χωρητικότητας του κρανίου και ο εγκέφαλος υφίσταται κάποια πίεση πρέπει στην βρεφική ηλικία η πίεση αυτή να ανακουφισθεί με έκπτυξη (μεγέθυνση) της κρανιακής κοιλότητας.

  • Συνήθως η αρχική επέμβαση γίνεται στην πίσω περιοχή του κρανίου δηλαδή στη βρεγματική και ινιακή χώρα (Βρεγματοΐνιακή Αποσυμπίεση).
  • Ακολουθεί μερικούς μήνες μετά (αν χρειασθεί) αποσυμπίεση στο πρόσθιο μέρος του κρανίου (Μετωποκογχική Προώθηση). Στην επέμβαση αυτή διαμορφώνεται και η περιοχή των οφθαλμικών κόγχων και μειώνεται κάπως ο εξόφθαλμος.
  • Στην ηλικία, τέλος, των 10-12 ετών επιτυγχάνεται η πλήρης και μόνιμη διόρθωση της δυσμορφίας και των λειτουργικών προβλημάτων μεταφέροντας το πρόσθιο τμήμα του κρανίου και το πρόσωπο μπροστά (Μετωποπροσωπική Προώθηση). Η επέμβαση αυτή μπορεί να γίνει και σε μικρότερη ηλικία, αν χρειασθεί, λόγω λειτουργικών προβλημάτων που απαιτούν άμεση λύση (αποφρακτική άπνοια, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση που προκαλεί μείωση της όρασης).

Σύνδρομο Crouzon με έντονο εξόφθαλμοΣύνδρομο Crouzon σε ηλικία 5 ετών Σύνδρομο Crouzon κατά την μετεγχειρητική προώθηση προσώπου και μετώπου Μετεγχειρητική εμφάνιση

Αν και τα προβλήματα μοιάζουν ανυπέρβλητα και είναι φυσικό να αποτελούν πηγή σημαντικού άγχους για τους γονείς, εν τούτοις, η συστηματική προσέγγιση στο πλαίσιο ενός καλά οργανωμένου Κρανιοπροσωπικού Κέντρου, η αντιμετώπισή τους επιτυγχάνεται σωστά και με την ελάχιστη δυνατή ταλαιπωρία του παιδιού και της οικογένειάς του.