Σύνδρομο Goldenhar

 

Πρόκειται για σύνδρομο για του οποίου τη συχνότητα δεν υπάρχουν ακριβή στατιστικά στοιχεία. Δεν πρόκειται πάντως για σπάνιο σύνδρομο.

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου Goldenhar επίσης δεν έχει διαλευκανθεί. Ως τώρα δεν έχει ενοχοποιηθεί συγκεκριμένο γονίδιο

ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Η εικόνα του συνδρόμου Goldenhar είναι ίδια με την εικόνα της Ημιπροσωπικής Μικροσωμίας, χαρακτηρίζεται δηλαδή από ατελή διάπλαση της μιας πλευράς (συνήθως) του προσώπου.

Η σοβαρότητα της δυσμορφίας ποικίλλει και εδώ από μόλις αντιληπτή (ελαφρά ασυμμετρία προσώπου, μικρά πολυποειδή μορφώματα δέρματος στην προωτιαία περιοχή) ως σοβαροτάτου βαθμού, με σοβαρή υποπλασία της κάτω γνάθου και του ζυγωματικού και σοβαρή διαταραχή στην ανάπτυξη του ωτός.

Σύνδρομο Goldenhar με μακροστομίαΜετά τη διόρθωση της μακροστομίαςΜετά τη διόρθωση της μακροστομίας, πλησιέστερη όψη

ΕΠΙΠΡΟΣΘΕΤΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΑΝΑΤΟΜΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ

Εκτός από τις ανωτέρω διαταραχές στη διάπλαση, Το σύνδρομο Goldenhar χαρακτηρίζεται από την παρουσία

  • Επιβολβικών δερμοειδών, δηλαδή καλοήθων ογκιδίων (δερμοειδών κύστεων) στον οφθαλμό. Τα ογκίδια αυτά, αν και συνήθως δεν δημιουργούν πρόβλημα, εν τούτοις δεν είναι δυνατόν να αφαιρεθούν.
  • Ανατομικές ανωμαλίες στους σπονδύλους. Συνήθως εντοπίζονται στους αυχενικούς σπονδύλους, αλλά μπορεί να επεκτείνονται σε οποιοδήποτε τμήμα της σπονδυλικής στήλης.
  • Ανωμαλίες στη διάπλαση του καρδιαγγειακού, ουρογεννητικού και γαστρεντερικού συστήματος (σε μικρότερα ποσοστά).

 

Σύνδρομο Goldenhar σοβαρής μορφήςΣύνδρομο Goldenhar σοβαρής μορφήςΤρισδιάστατη απεικόνισηΤρισδιάστατη απεικόνιση

ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ

Ίδια με τα λειτουργικά προβλήματα της ημιπροσωπικής μικροσωμίας, που μπορει να παρατηρηθούν μόνο στις σοβαρές μορφές του συνδρόμου.

  • Δυσχέρεια στην αναπνοή
  • Δυσκολία στη σίτιση
  • Η δυσπλασία του ωτός, όταν το άλλο ους είναι φυσιολογικό δεν αποτελεί πρόβλημα αναφορικά με την ακοή

 

Το συνδρομο Goldenhar δεν συνδυάζεται με διανοητική καθυστέρηση.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ – ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ

Η διάγνωση γίνεται και εδώ αποκλειστικά με την φυσική εξέταση. Οι ανατομικές λεπτομέρειες αξιολογούνται με τρισδιάστατη αξονική και μαγνητική τομογραφία, οι οποίες όμως δεν πρέπει να γίνονται στη βρεφική ηλικία, εκτός αν υπάρχει ειδικός λόγος. Υπενθυμίζουμε πως τα νεογνά και τα βρέφη είναι εξαιρετικά ευαίσθητα στην ακτινοβολία.

Επιπρόσθετα πρέπει να αξιολογηθούν τα υπόλοιπα συστήματα (σκελετικό, καρδιαγγειακό, ουρογεννητικό, γαστρεντερικό)

Απαραιτήτως όμως το νεογνό πρέπει να παρακολουθείται από εξειδικευμένη ομάδα ώστε

  • Να είναι πλήρης η αξιολόγηση,
  • Να προλαμβάνονται οποιαδήποτε προβλήματα μπορούν να προκύψουν και
  • Να γίνεται ο καλύτερος δυνατός σχεδιασμός για την σταδιακή αποκατάσταση που θα ακολουθήσει.

ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ

Η αποκατάσταση είναι ακριβώς ίδια με την αποκατάσταση στην ημιπροσωπική μικροσωμία (βλέπε κεφάλαιο).

Η εμπειρία έχει αποδείξει πως χειρουργικές επεμβάσεις που γίνονται πρώιμα, συνήθως πρέπει να επαναληφθούν σε μεταγενέστερο χρόνο, υπό δυσκολότερες συνθήκες λόγω των ουλών που έχουν δημιουργηθεί και διότι οι δότριες περιοχές μοσχευμάτων έχουν ήδη χρησιμοποιηθεί.

Όσο μεγαλώνει λοιπόν το παιδί, πρέπει να του εξασφαλίζεται ικανοποιητική εμφάνιση, ώστε να είναι αποδεκτό από τους συνομήλικούς του και στο σχολείο, αλλά οι τελικές επεμβάσεις μετατίθενται για όταν έχει προχωρήσει περισσότερο η ανάπτυξη και η οδοντοφυΐα.