Σύνδρομο Pfeiffer

Πρόκειται για σπάνιο σύνδρομο, του οποίου η συχνότητα υπολογίζεται 1/100.000 γεννήσεις.

ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Το σύνδρομο Pfeiffer xαρακτηρίζεται από

  • Συνοστεώσεις κρανιακών ραφών, που ευθύνονται για σοβαρές δυσμορφίες του κρανίου
  • Υποπλασία (υπολειπόμενη ανάπτυξη) του προσώπου
  • Υπερτηλορισμό (αυξημένη απόσταση μεταξύ των οφθαλμικών κόγχων)
  • Ανατομικές ανωμαλίες του αναπνευστικού συστήματος
  • Εξόφθαλμο
  • Ευρείς αντίχειρες και μεγάλους δακτύλους ποδιών
  • Ποικίλου βαθμού συνδακτυλίες (συνενώσεις μεταξύ των δακτύλων)

ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ

Τα λειτουργικά προβλήματα που το συνοδεύουν είναι πολλαπλά, συχνά σοβαρότατου βαθμού, και περιλαμβάνουν:

  • Δυσχέρεια στην αναπνοή
  • Απώλεια οράσεως από έκθεση του κερατοειδούς ή από παρατεταμένη αύξηση της ενδοκρανιακής πιέσεως
  • Νευρολογικά προβλήματα
  • Απώλεια ή μείωση της ακοής σε πάνω από το 50% του πληθυσμού με Pfeiffer

Λαμβάνοντας υπόψη την κλινική εικόνα, αλλά και τις γονιδιακές μεταλλάξεις που ανιχνεύονται, η κατάσταση ενός ασθενούς μπορεί να ποικίλλει από σχετικά ήπια ως βαρύτατη.

Κατά τη διαδικασία της ιατρικής εκτίμησης οι ασθενείς κατατάσσονται σε Τύπου 1 (ελαφριά μορφή), Τύπου 2, ή Τύπου 3 (σοβαρή μορφή).

Οι ασθενείς Τύπου 1 συνήθως έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και προσδόκιμο ζωής.

Τα περιστατικά Τύπου 2 ή Τύπου 3 είναι πιο σοβαρές μορφές του συνδρόμου, οι οποίες παρουσιάζουν συχνά προβλήματα με το νευρικό σύστημα. Και στις δυο αυτές περιπτώσεις η ανάγκη να γίνει τραχειοστομία αγγίζει το 100%,  ενώ στα περιστατικά Τύπου 3 η θνητότητα φθάνει το 80% με κυριότερες αιτίες θανάτου την αναπνευστική απόφραξη ή νευρολογικές επιπλοκές.

ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ

Οι γενικές αρχές της χειρουργικής αποκαταστάσεως του συνδρόμου Pfeiffer είναι σε γενικές γραμμές οι ίδιες που ισχύουν για τα σύνδρομα Crouzon και Apert, αναλόγου σοβρότητας.

Καθώς η κλινική εικόνα του κάθε ασθενούς ποικίλλει, είναι σημαντικό η αξιολόγηση να γίνει σε οργανωμένο κέντρο από ομάδα ιατρών με εξειδίκευση και εμπειρία σε τέτοιου είδους παθήσεις ώστε να καθορισθούν το χρονοδιάγραμμα και οι απαραίτητες επεμβάσεις για την καλύτερη δυνατή έκβαση.