Нёбно-кардио-лицевой синдром

Это один из наиболее частых синдромов, который может влиять на многие органы и системы, такие как сердечно-сосудистую (врожденные пороки сердца) и иммунную (синдром Ди Джорджа).Могут возникнуть трудности в кормлении и ринолалия с расщелиной нёба или без неё . В легких формах может оставаться невыявленным в то время как в более серьезных случаях может поставить под угрозу жизнь ребенка.

КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА

Пациенты с небно-кардио-лицевым синдромом имеют характерную внешность.

  • Может проявиться мышечная гипотония, с узкими глазными щелями и "опухолью" век.
  • Размер рта может казаться несколько меньше, чем обычно, с уголками  губ  направленными вниз.
  • Речь часто через нос.
  • Распространено наличие волчьей пасти или расщелины подслизистого нёба.
  • Носовая речь не сопровождается волчьей пастью, в обязательном порядке, но вызывает нарушение "небной-глоточной" функции.
  • Лопасти ушей могут иметь своеобразный вид

Около 15% - 20% людей с этим синдромом имеют последовательность  Пьера Робина.

Нёбно-кардио-лицевой синдром.Нёбно-кардио-лицевой синдром.Обратите внимание на форму заслонки ухаНёбно-кардио-лицевой синдром.Использование слуховых аппаратов.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ ДИАГНОСТИКА

Если есть проблемы с сердцем, диагностируются в младенчестве педиатрами и детскими кардиологами.

Но если нет проблем с сердцем, то диагноз, как правило, ставится в более старшем возрасте группой специалистов по расщелинам, которые ведут наблюдение за ребёнком из-за расщелины неба, причинами которой является носовая речь.

Подчеркиваем,что должен иметь место высокий индекс подозрения для установки диагноза.

Диагноз подтверждается генетическим тестированием. В 90% случаев это новая мутация гена, в то время как 10% передается по наследству от родителей.

ПРОБЛЕМЫ, ВЫЗВАННЫЕ СИНДРОМОМ

В дополнение к вышеназванным проблемам, люди с этим синдромом могут иметь проблемы с обучением, неврологические и психиатрические проблемы наблюдаются очень часто.

Из тех пациентов, имеющих нёбно - кардио -лицевой синдром, около 10% имеют синдром Ди Джорджа, который по существу врожденный иммунодефицит с  нарушением деятельности множественных систем: эндокринной, иммунной, сердечной.

КОГДА И КАК ПРОХОДИТ ВОССТАНОВЛЕНИЕ

Если имеются проблемы с сердцем, восстановление происходит с помощью хирургии в течение неонатального периода.

Если проблема связана с наличием расщелины нёба и приводит к её диагностике, то хирургическая коррекция расщелины такая же как при расщелине нёба.

Проблема ринолалии совместная с небно-Кардио -лицевым синдромом является довольно сложной, потому что это может быть связано с гипотонией мышц нёба и глотки. В таких случаях, хирургическая коррекция неба и логопеди могут существенно помочь.

В случаях с носовой речью, без наличия волчьей пасти или ращелины подслизистой можно прибегнуть к фарингопластике , но всегда с сдержанным оптимизмом в отношении функциональных результатов.

Если нет серьезных проблем с сердцем, то пациент может вести нормальную жизнь. Дети с этим синдромом требуют особого внимания и должна проводится тщательная проверка, чтобы не упустить из виду важные симптомы, например, задержка в развитии, иммунологических и эндокринологических проблем.