Последовательность Пьера Робина

КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЕЗНИ

Внешний вид новорожденных с синдромом Пьера Робина является типичным. Они имеют маленькую нижнюю челюсть и, как правило, ращелину нёба (ращелина нёба в этих случаях, как правило, имеет форму подковы).

ЧАСТОТА И ПРИЧИНЫ ПОЯВЛЕНИЯ

Это не особенно распространенная аномалия (оценивается в один раз на 8500 -14 000 рождений), в некоторых случаях может являться частью других синдромов, таких как Treacher Коллинз, Stickler, небной-кардио-персонала. 

Основные причины неизвестны, но считается, что механические факторы, ограничивающие плод могут быть ответственны за малый размер нижней челюсти. Гипоплазия нижней челюсти происходит во время беременности и приводит к тому, язык располагается высоко в полости рта, предотвращая сращение половинок нёба.

ДИАГНОСТИКА

Диагноз основывается исключительно на клиническом обследовании новорожденного.

ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ

Главными симптомами синдрома Пьера Робина являются:

  • Дыхательная недостаточность или обструкция дыхательных путей
  • Сложность в питании

Дыхательная недостаточность может быть очевидна только тогда, когда ребенок устаёт от предпринимаемых усилий дышать, как правило, лежа на спине, что может быть опасно для его жизни. Тщательное наблюдение за функцией дыхания и адекватной оксигенацией.

Младенцы с последовательностью Пьера РобинаДыхание во время ингаляции из-за дыхательной недостаточности

Из-за небольшого размера челюсти и респираторного дистресс-синдрома у новорождённых могут возникнуть сложности в питании.

Наблюдение новорожденного должно быть непрерывным,особенно, на начальном этапе,  потому что, хотя, казалось бы, он может дышать и не испытывать  кислородой недостаточности , когда он устанет или уснёт могут возникнуть проблемы,связанные с  обструкцией дыхательных путей.

ТЕРАПИЯ

Вся работа направлена на поддержку дыхательной функции. Симптомы наиболее часто улучшаются течение нескольких дней или недель.

Ребенка нельзя оставлять одного, без наблюдения, лежащем на спине. Часто положении лежа лицом вниз обеспечивает свободное дыхание. В более тяжелых случаях ребенок должен оставаться в отделении интенсивной терапии, где ему будет оказана помощь посредством  неинвазивных средств, таких как размещение маленькой трубки, которая держит язык впереди, таким образом, облегчая дыхание. Подчёркиваю, что в большинстве случаев симптомы улучшаются в течение нескольких дней или недель. Для решения трудности при кормлении может потребоваться размещение назогастрального зонда, чтобы обеспечить адекватное питание.

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВО

Если некоторое время спустя, после предпринятых усилий, симптомы не улучшаются, возможно, потребуется операция.

Раннее хирургическое вмешательство Рутледж, состоящее во временном сцеплении нижней поверхности языка с внутренней поверхностью губы (для поддержания языка в передней позиции), почти отвергнуто из-за высокой степени неудач.

Также применяется метод удлинения нижней челюсти под действием силы тяжести . На наш взгляд, это преувеличение, доказано, что относительно быстрый рост нижней челюсти восполнит, по крайней мере, частично утраченные позиции. Кроме того, хирургическое удлинение нижней челюсти в младенчестве вносит ненужный дискомфорт и может вызвать осложнения.

В редких случаях, при угрозе жизни ребенка, если консервативное лечение не удалось, трахеостомия является надежным решением для обеспечения адекватной проходимости дыхательных путей.