Синдром Аперта

ЧАСТОТА

Синдром Аперта является одним из самых тяжелых синдромов черепа и происходит с частотой от 1 к 65000 до 1 к 88000 родов. Характеризуется преждевременным синостоза между костями черепа и между костями черепа и лица. Синостозы вызывают характерный внешний вид этого синдрома.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

Внешность детей с синдромом Аперт является типичной.

  • Череп имеет уменьшенный передне-задний диаметр (короткая голова).Свод черепа часто проявляется в костном дефиците.
  • Лицо сплющивается. Глаза широко расставлены, немного выпучены (из-за уменьшения размеров глазниц);
  • Развитие средней тертили лица значительно ниже,что вызывает серьезную обструкцию дыхательных путей (обструктивный апноэ сна).
  • Нос имеет характерный закругленный форму в виде клюва.
  • Имеются серьёзные нарушения зубной полости (переполненность и их беспорядочное расположение).
  • Сводчатое нёбо, с наличием расщелины.

Конечности имеют аномальное развитие множественных соединений, ведущих к дисфункции и тяжелой синдактилией между пальцами рук и ног.

Еще одна характерная для синдрома Аперт проблема - непрерывное ухудшение клинической картины с прогрессом роста.

Синдром Аперта до операцииСиндром Аперта после операцииСиндром  Аперта после завершения роста.

ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

Нарушение строения гена FGFR2 в 10-й хромосоме: этот ген отвечает за своевременное закрытие швов черепа, а также за моделирование костной и хрящевой ткани.

Мутации могут быть унаследованы от родителей или проявиться без наличия семейной истории болезни. В большинстве случаев обусловлены новыми мутациями ген.

ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ

Из функциональных проблем, наиболее серьезные

  • Синдром обструктивного апноэ сна, особенно во время сна.
  • Повышенное внутричерепное давление, которое может возникнуть на любом этапе и возрасте (см главу). Повышенное внутричерепное давление может быть общим (и, следовательно, легко  может быть обнаружено) или лишь локальным, оказываемым в лобных долях за счет брахиоцефалии.
  • Проблемы с глазами зачастую приводят к снижению зрения.
  • Умственная отсталость наблюдается у всех детей с синдромом Аперт, с варьируемой степенью тяжести.
  • Жирная кожа и прыщи.
  • Частые эпизоды отита.
  • Меньше внимания было уделено в прошлом нарушениям дыхательной системы. В дополнение к узости горле могут быть значительные проблемы с гортанью, трахеей и бронхами, которые могут привести к серьезным проблемам с дыханием.
  • И, наконец, характерной чертой синдрома Аперт является Макроцефалия, которая происходит в некоторых случаях, то есть размер мозга больше нормального.

 

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ВОССТАНОВЛЕНИЕ

Хирургические вмешательства для восстановления этого синдрома, как правило, начинают с раннего детства.

В зависимости от результатов могут быть необходимы

Расширение задней части черепа (теменной - затылочной области), для предоставления пространства мозгу, при имеющемся местном давлении.

Открытие и перемещение вперед передней части черепа т.е. области глазниц и лба, для уменьшения давления на переднюю часть мозга и улучшения экзофтальмии.

В возрасте около десяти лет, как правило, требуется проведение большего хирургического вмешательства так называемого лобно- орбитального продвижения  передней части черепа до средней трети лица и переднего перемещения. Данная операция предназначена для исправления краткости черепа и лица, но и для облегчения синдрома обструктивного апноэ, который всегда присутствует в некоторой степени. Данное вмешательство может быть сделано в младенчестве, в срочном порядке, если синдром обструктивного апноэ является серьезным и нет другого выхода.

Одновременно с началом восстановления черепно-лицевого комплекса при синдроме Аперт, следует начинать и реабилитацию рук ребенка, для предоставления им функциональности. Это делается с помощью специализированных хирургов в области рук. Обычно начальные операции состоят в освобождении большого пальца и затем, постепенно и других пальцев.