Синдром Гольденхара

Нет точной статистики о частоте данного синдрома. Тем не менее он не является редким.

Наследственность синдрома Гольденхара также не выяснена. Пока не обнаружено никаких конкретных генов, причастных синдрому.

КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА

Выраженность синдрома Гольденхара является такой же, как при Гемифациальный Микросомии, т.е. характеризуется несовершенным формованием одной стороны (обычно) лица.

Тяжесть деформации при этом изменяется от едва заметной (небольшая асимметрия лица, немного полипоидная кожа, расположенная в преаурикулярной области) до серьезной степени -  тяжелой гипоплазии нижней челюсти и скуловой дуги и серьезного недоразвитие ушной раковины (вплоть до полного ее отсутствия).

Синдром Гольденхара с макростомиейПосле коррекции макростомииПосле коррекции макростомии, просмотр крупным планом.

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ АНАТОМИЧЕСКИХ ХАРАКТЕРИСТИК СИНДРОМА

Помимо вышеперечисленных расстройств, синдром Гольденхара характеризуется наличием:

  • Кисты дермо́идной, то есть доброкачественного полостного образования в глазах. Опухоли, как правило, не является проблемой, однако, не могут быть удалены.
  • Анатомические аномалии позвонков. Как правило, шейных, но может находиться в любой части позвоночника.
  • Отклонения в конфигурации сердечно-сосудистой, мочеполовой систем и желудочно-кишечного тракта (в меньшей степени).

 

Синдром Гольденхара в тяжелой формеСиндром Гольденхара в тяжелой формеТрехмерное изображениеТрехмерное изображение

ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ

Функциональные проблемы синдрома схожи с  проблемами гемифациальной микросомии, которые могут возникнуть только при тяжелых формах синдрома.

  • Одышка
  • Сложности, связанные с питанием.
  • Дисплазия уха, когда другое ухо слышет нормально, нет проблемы со слухом.

Синдром Гольденхара не связан с умственной отсталостью.

ДИАГНОСТИКА - ОЦЕНКА

Диагноз ставится на основе физического осмотра. Анатомические подробности оцениваются с помощью трехмерной осевой томографии и магнитной томографии, но они не должны быть использованы в младенчестве, если нет особых причин. Напомним, что новорожденные и младенцы чрезвычайно чувствительны к радиации.

Кроме того, должны быть оценены другие системы (скелетная, сердечно-сосудистая, мочеполовая, желудочно-кишечноый тракт).

Но обязательно ребенок должен находиться под наблюдением команды специалистов,

  • Для полноты оценки,
  • Для предотвращения каких-либо проблем,которые могут возникнуть,
  • Для составления наилучшего плана постепенного восстановления, которому должны будут следовать пациенты.

РЕАБИЛТАЦИЯ

Восстановление идентичено реабилитации гемифациальной микросомии (см раздел).

Опыт показывает, что операции сделаные раньше, чем нужно, как правило, должны быть повторены в более позднее время, условия проведения операции осложняются шрамами, оставшимися от предыдушей операции, и уже использоваными донорными участками.

По мере роста ребёнка возникает потребность в удовлетворительной внешности, чтобы быть принятым сверстниками в школе, но окончательное вмешательство придется отложить, до времени прорезывания всех зубов.