Синдром Крузона

Синдром Крузона характеризуется множественным преждевременным синостозом шва черепа и лица,что свойственно его внешнему виду.

ПРИЧИНЫ И ЧАСТОТА СИНДРОМА

Синдром Крузона вызван мутациями ген FGFR 2, которые могут быть унаследованы от родителей, или мутацией ген, вызывающих синдром Крузона .Частота этого синдрома составляет примерно 1: 60000 новорожденных.

КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА

  • Брахицефалия (что приводит к появлению короткой и широкой головы)  
  • Гипоплазия лица.
  • Экзофтальм (выпученные глаза из-за мелких глазниц после начала слияния окружающих кости)
  • Гипертелоризм (больше, чем нормальное расстояние между    глазами), как правило, не является серьезным

Клиническая картина варьируется от очень небольшой формы (которые могут избежать диагноза), до тяжёлой, несовместимой с жизнью.

УМСТВЕННОЕ РАЗВИТИЕ

В большинстве случаев люди с синдромом Крузона имеют нормальное умственное развитие.

ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ, СОПУТСТВУЮЩИЕ

  • Повышенное внутричерепное давление в связи с пониженной производительностью черепа. Проблема очень распространена и может произойти в любое время, с серьезными последствиями.
  • Снижение или потеря зрения, которае, как правило, вызвано повышенным внутричерепным давлением.
  • Раздражение глаз из-за невозможности закрытия век. Могут возникнуть необратимые повреждения роговицы.
  • Затруднение дыхания, особенно во время сна (ночные обструктивнуе апноэ). При тяжелой форме несовместимо с жизнью. Даже самые легкие формы создают значительные проблемы (нарушение сна, сонливость в дневное время, неспособность сосредоточиться).

 

ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА

Диагноз ставится на основании осмотра и подтверждается идентификации генов. Идентификация генов отнимает много времени и оказувается положительной только примерно у половины инцидентов, но это не имеет значения, потому что диагноз основывается на результатах физического обследования.

ОЦЕНКА НОВОРОЖДЕННОГО С СИНДРОМОМ КРУЗОНА

Сразу после родов, должна иметь место оценка

  • дыхательной функции. Если есть трудности с дыханием, которые продолжаются после первоначальной поддержки в отделении интенсивной терапии, может потребоваться трахеостомия
  • возможности закрытия век. Если ребенок не может закрыть веки, из-за экзофтальмии, возможно, временное наложение швов ( соединение верхних и нижних век), для защиты роговиц от возникновения более сложной проблемы.
  • внутричерепное давление. Редко нужно принять срочные меры для решения этой проблемы. Случаи, требующие срочной операции крайне тяжелые и почти несовместимы с жизнью.

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА КРУЗОНА

Поскольку почти всегда есть ограничение емкости черепа, головной мозг претерпевает некоторое давление, поэтому в детстве  это давление должно быть смягчено путём расширения (увеличения) полости черепа.

  • Как правило, начальная операция выполняется на задней области черепа, т.е. теменной или затылочной (Теменная декомпрессия).
  • Несколько месяцев спустя (в случае необходимости) декомпрессия передней части черепа (Лобно -лицевое продвижение).Операция для лечения выпячивания одного или обоих глазных яблок - вносятся корректировки кости, окружающие глазницы;
  • Наконец, в возрасте 10-12 лет проводится полная и постоянная коррекция деформации и функциональных проблем, перенося переднюю часть черепа и лица вперед (лобно- орбитальные продвижения).Операция может быть сделана в более раннем возрасте, если это необходимо, из-за функциональных проблем, которые требуют немедленного решения (обструктивного апноэ, повышение внутричерепного давления, что вызывает ухудшение зрения).

Синдром Крузона с тяжелым экзофтальмомСиндром Крузона в возрасте  5 летСиндром Крузона после операцииПослеоперационный внешний вид

Хотя проблемы кажутся непреодолимыми и, естественно, являются источником значительного беспокойства для родителей, однако, системный подход организованного черепно - лицевого центра позволяет осуществить терапию должным образом и с минимальным дискомфортом для ребенка и его семьи.