Синдром Пфайффера

Этот редкий синдром, частота которого составляет 1 случай на 100 000 новорожденных.

КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА

Характерные черты синдрома Пфайфера

  • Синостоз черепных швов, вызывающих тяжелые пороки развития черепа
  • Гипоплазия (недостаток развития) лица
  • Гипертелоризм глаз ( увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и зрачками)
  • Анатомические аномалии дыхательной системы
  • Экстраокулярная патология
  • Широкие большие пальцы на руках и ногах 
  • Различные степени синдактилии (сращения между пальцами)

ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ

Функциональные проблемы, сопровождающие синдром, часто очень тяжелой степени, и включают в себя:

  • Одышка;
  • Потеря зрения из -за воздействия на роговицу глаз или длительного увеличения внутричерепного давления;
  • Неврологические проблемы;
  • Около 50 процентов детей с синдромом Пфайффера теряют слух;

Состояние пациента может варьироваться от относительно легкого до очень тяжелого, в зависимости от клинической картины и от имеющихся генных мутаций.

Синдром Пфайффера подразделяется на три типа.

  • 1 тип, также известен как классический синдром Пфайффера, имеет симптомы, перечисленные выше. Большинство людей с этим типом имеют достаточно полноценную жизнь и владеют нормальным интеллектом.
  • 2 и 3 типы более серьёзные и связаны с проблемами нервной системы.

В обоих случаях необходимо проводить трахеотомию (в 100% случаев), в то время как в случаях типа 3, смертность достигает 80%, основными причинами которой являются обструкция дыхательных путей или неврологические осложнения.
 

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВО

Общие принципы хирургического восстановления синдрома Пфайфера, как правило, такие же, как и при синдромах Крузона и Аперта, в зависимости от тяжести инцендента.

Поскольку клиническая картина каждого пациента неоднозначна, важно, чтобы оценка синдрома давалась в специально организованном центре группой врачей с опытом и знаниями в данной сфере, для определения сроков и назначения необходимых процедур в целях достижения наилучшего результата.