Синдром Сетре-Чотзена

КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА

Этот синдром характеризуется брахиокефалией (см.краниосинистозы), головой в форме башни (увеличение высоты лба и свода черепа) с частым проявлением преждевременного синостоза венечного шва.

Интеллект, как правило, развит.

Характерные черты Синдрома Сетре-Чотзена:

  • Низкий рост волос на лбу
  • Девиация носовай перегородки и отклонение оси носа
  • Птоз верхнего века
  • Синдактилии в лёгкой форме

ОБОСНОВАНИЕ

Причиной синдрома является мутация гена Twist 1 7-й хромосомы, были идентифицированы более чем 80 различных мутаций.

ДИАГНОСТИКА

Диагноз ставится на основе клинической экспертизы и может быть подтверждён путем анализа генов.

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ВМЕШАТЕЛЬСТВО

В младенчестве хирургическое вмешательство, как правило, такое же, как при двусторонних лобных synosteotikis plagiokefalias (см главу).

В старшем возрасте хирургическая коррекция подбирается в зависимости от пороков развития, которые возникли, возможно, от предыдущей операции.