Синдром Тричера-Коллинза

 

 

ПРИЧИНА ПОЯВЛЕНИЯ - НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Этот синдром с сильной наследственностью. Если один из родителей имеет этот синдром, шанс рождения детей с таким же синдромом -  50%. Во многих случаях, однако, новые мутации появляются в период концепции

КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА

Синдром Тричера Коллинза представляет следующие морфологические характеристики затрагивая почти всегда симметрично обе стороны лица.

  • Двусторонняя гипоплазия скуловых костей и орбит, колобома нижних век, аномальный рост волос ресниц.
  • Дисплазия ушей, отсутствие слухового прохода.
  • Гипоплазия верхней челюсти может сосуществовать с расщелиной нёба.
  • Гипоплазия нижней челюсти, имеет своеобразную конформацию, которая ухудшает уродство.

 

Синдром Тречера Коллинза до операцииСиндром Тречера Коллинза до операцииСиндром Тречера Коллинза после операцииСиндром Тречера Коллинза после операции

ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ

Функциональные проблемы, которые сопровождают этот синдром многочисленны и нуждаются в немедленном лечении. Эти проблемы:

  • Синдром обструктивного апноэ в очень высокой степени.
  • Проблемы с кормлением.
  • Проблемы со слухом.
  • Синдром, как правило, не влияет на развитие интеллекта.

 

Лечение - РЕАБИЛИТАЦИЯ

Младенцы с этим синдромом должны быть оценены, как можно раньше,  командой, специализирующейся на черепно-лицевых пороках, а родители должны быть готовы на реабилитацию в течение длительного периода.

 

  • Если есть очевидный респираторный дистресс-синдром, скорее всего, потребуется трахеостомия вскоре после рождения, что даст время для принятия более постоянного решения. Хотя, в некоторых центрах применяются растяжка напряжения.Однако этот метод не является общепринятым для новорожденных и его реализация откладывается на более позднее время.
  • Должно быть обеспечено достаточное потребление продуктов питания и для этого может потребоваться назогастральный зонд для кормления на время. Косвенная соответствующая кормлению -  удовлетворительное увеличение веса новорожденного.
  • Слуховой аппарат должен быть непосредственно оценен, и в случае необходимости применен акустический остеофон для обеспечения адекватного акустического режима.
  • Коррекция деформации костей и мягких тканей в более позднем возрасте в зависимости от конкретных потребностей в каждом случае.
  • В общем, дефекты костей, дополняются костными трансплантатами, как правило, взятыми из черепа, в то время как деформация мягких тканей восстановливается с помощью клапанов, мышц и пересадки кожи.

 

Стоматологическая окклюзия и несовместимость челюстей восстанавливается в сотрудничестве с ортодонтом и хирургом в подростковом возрасте (как правило).

ЧЕГО НЕ СЛЕДУЕТ ДЕЛАТЬ

Медицинские действия, которые часто производятся и которых следует избегать:

  • Преждевременная попытка замены ушных клапанов. Восстановление  должно выполняться после завершения восстановления скелетных проблем.
  • Попытка туннелирования прохода, так как в значительной степени исключает эффективную коррекцию скелетных аномалий, обычно не дает желаемых результатов.
  • Наконец,следует избегать преждевременную реализацию осевой томографии в период рождения и младенчества, за исключением особых случаев. Это имеет смысл, только когда дело доходит до начала восстановления скелетных проблем.