Σύνδρομο Saethre Chotzen

ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Πρόκειται για σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από βραχυκεφαλία (βλέπε Κρανιοσυνοστεώσεις), πυργοκεφαλία (αυξημένο ύψος μετώπου και κρανιακού θόλου), με συχνό εύρημα την πρόωρη συνοστέωση της στεφανιαίας ραφής.

Η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογική.

Άλλα μοφολογικά χαρκτηριστικα του συνδρόμου είναι

  • Χαμηλή έκφυση τριχοφυιας στο μέτωπο.
  • Παρέκκλιση ρινικού διαφράγματος και απόκλιση του άξονα της ρινός
  • Πτώση άνω βλεφάρων
  • Μικρού βαθμού συνδακτυλίες

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Υπεύθυνες για το σύνδρομο Saethre Chotzen είναι μετάλλαξεις στο γονίδιο Twist 1 του χρωματοσώματος 7. Έχουν αναγνωρισθει περισσότερες από 80 διαφορετικές μεταλλάξεις.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση γίνεται από την αξιολόγηση της κλινικής εικόνας και επιβεβαιώνεται από την γονιδιακή ανάλυση

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ

Στη βρεφική ηλικία η χειρουργική αποκατάσταση είναι συνήθως ίδια με την αποτάσταση της αμφοτερόπλευρης μετωπιαίας συνοστεωτικής πλαγιοκεφαλίας (βλέπε κεφάλαιο).

Σε μεγαλύτερη ηλικία η χειρουργική διόρθωση τροποποιείται ανάλογα με τις δυσμορφίες που έχουν προκύψει, ενδεχομένως αό προηγούμενη επέμβαση.