Οι εγκεφαλοκήλες είναι αποτέλεσμα ατελούς συγκλείσεως του εμβρυικού νευρικού σωλήνος. Ο νευρικός σωλήν είναι ο ιστός του εμβρύου που θα δημιουργήσει τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό καθώς και τα οστά που τους περιβάλλουν. Αποτέλεσμα της ατελούς σύγκλεισης είναι η δημιουργία οστικών ελλειμμάτων στον σκελετό του κρανίου και του προσώπου από τα οποία προβάλλουν εν είδει σάκκου οι μεμβράνες που καλύπτουν τον εγκέφαλο (μήνιγγες), εγκεφαλονωτιαίο υγρό, ή και εγκεφαλικός ιστός.
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ
Εμφανίζονται με συχνότητα περίπου 1/5000 γεννήσεις. Σε ορισμένες περιοχές της Νοτιοανατολικής Ασίας είναι πολύ συχνότερες.
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ
Τα ακριβή αίτια που ευθύνονται για την δημιουργία των εγκεφαλοκηλών δεν είναι γνωστά. Πιθανολογούνται γενετικοί παράγοντες, η διατροφική κατάσταση της μητέρας (έλλειψη φυλλικού οξέος) και έκθεση της μητέρας σε τερατογόνες ουσίες κατά τα πρώιμα στάδια της κυήσεως. Ένα μικρό ποσοστό, τέλος, οφείλεται σε οστικά ελλείμματα του κρανιακού σκελετού σε περιπτώσεις κρανιοπροσωπικών σχιστιών, ή σε απώλεια οστού από μόλυνση ή τραυματισμό.
ΕΝΤΟΠΙΣΗ
Οι περισσότερες εγκεφαλοκήλες εντοπίζονται στο οπίσθιο μέρος (στη βάση) του κρανίου. Οι εγκεφαλοκήλες αυτές έχουν και την βαρύτερη πρόγνωση, και συχνά επέρχεται ο θάνατος του εμβρύου προτού ολοκληρωθεί η κύηση. Οι υπόλοιπες εγκεφαλοκήλες, που αποτελούν και το μικρότερο ποσοστό έχουν πολύ καλύτερη πρόγνωση, εντοπίζονται στο πρόσθιο τμήμα του κρανίου, και ανάλογα με την ακριβή προβολή τους χαρακτηρίζονται ως:
- Ρινο-Μετωπικές όταν προβάλλουν μεταξύ μετωπιαίου και των ρινικών οστών.
- Ρινο-Κογχκές όταν προβάλλουν στον οφθαλμικό κόγχο.
- Ρινο-Ηθμοειδικές όταν προβάλλουν κάτω από τα ρινικά οστά (μεταξύ ρινικών οστών και ρινικών χόνδρων.
Το μέγεθος μιας εγκεφαλοκήλης ποικίλλει από πολύ μικρό, οπότε και μπορεί να παραμείνει απαρατήρητη, ως πολύ μεγάλο, με προβολή σημαντικής ποσότητος εκεφαλικού ιστού.
ΠΡΟΓΝΩΣΗ
Η πρόγνωση εξαρτάται από την εντόπιση, από το μέγεθος της εγκεφαλοκήλης και από τις εγκεφαλικές δυσπλασίες που μπορεί να συνυπάρχουν. Σε πολλές περιπτώσεις ο εγκεφαλικός ιστός που προβάλλει δεν είναι λειτουργικός και κατά συνέπεια μπορεί να αφαιρεθεί χωρίς να προκύψουν προβλήματα.
ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ
Ανάλογα με την εντόπιση και το μέγεθος της εγκεφαλοκήλης είναι και τα λειτουργικά προβλήματα που μπορεί να προκύψουν όπως:
- Υδροκέφαλος
- Νευρολογικά προβλήματα
- Προβλήματα οράσεως
- Προβλήματα στην ανάπτυξη
Τονίζεται πάντως πως πολλές περιπτώσεις δεν συνοδεύονται από λειτουργικά προβλήματα και η διανοητική ανάπτυξη μπορεί να είναι απόλυτα φυσιολογική.
ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ
Η αποκατάσταση είναι πάντοτε χειρουργική. Οι εγκεφαλοκήλες του οπισθίου τμήματος του κρανίου εμπίπτουν αποκλειστικά στην ειδικότητα της Νευροχειρουργικής, ενώ η πρόσθιες εγκεφαλοκήλες απαιτούν συνδυασμό Νευροχειρουργικών και Κρανιοπροσωπικών τεχνικών.
Η χειρουργική αποκατάσταση γίνεται συνήθως κατά την νεογνική ή την βρεφική ηλικία. Παράγοντες όπως π.χ. αν η εγκεφαλοκήλη καλύπτεται από δέρμα ή όχι και η γενική κατάσταση του νεογνού παίζουν αποφασιστικό ρόλο στον χρονικό προσδιορισμό της επεμβάσεως. Η βασική αρχή της αποκαταστάσεως είναι η εκτομή του τμήματος που προβάλλει, και η οριστική σύγκλειση του ελλείμματος, μετα φυσικά από λεπτομερειακή εκτίμηση των πιθανών συνεπειών της εκτομής. Η διόρθωση της κρανιοπροσωπικής δυσμορφίας που συνοδεύει κάθε περίπτωση, μπορεί να γίνει ή κατά την αρχική επέμβαση, ή αν αυτό δεν είναι εφικτό, σε δεύτερο χρόνο.