ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Η κρανιομετωπορινική δυσπλασία χαρακτηρίζεται από:
- Μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών (υπερτηλορισμός)
- Η τριχοφυΐα μπορεί να είναι ανώμαλη με προσεκβολή στη μέση γραμμή (βλέπε φωτογραφία), ενδεικτική της ανωμαλίας που υπάρχει στην ανάπτυξη της μέσης γραμμής.
- Φαρδιά βάση της ρινός.
- Η μύτη μπορεί να είναι χωρισμένη στη μέση γραμμή ή να έχει περίσσεια μαλακού ιστού (βλέπε φωτογραφία). Οι ρώθωνες μπορεί να παρουσιάζουν εντομές.
- Σπανιότερα παρατηρείται πρόωρη συνοστέωση της στεφανιαίας ραφής.
Συνήθως το πρόσωπο παραμένει συμμετρικό, αν όμως υπάρχει πρόωρη συνοστέωση της στεφανιαίας ραφής δημιουργείται η ασυμμετρία που χαρακτηρίζει την συνοστέωση.
Άλλα μέρη του σώματος (θώρακας, άκρα) μπορούν επίσης να παρουσιάζουν ανωμαλίες σε ορισμένες περιπτώσεις. Η νοημοσύνη είναι φυσιολογική.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Η διάγνωση γίνεται με κλινική εξέταση, και μπορεί να επιβεβαιωθεί με γονιδιακή ανάλυση.
ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ
Η διόρθωση της σκελετικής ανωμαλίας συνίσταται σε αφαίρεση του πλεονάζοντος οστικού τμήματος μεταξύ των οφθαλμών, περιλαμβάνει δε και το τμήμα της ρινός που συμβάλλει στη δυσμορφία. Οι οφθαλμικοί κόγχοι μετακινούνται στη φυσιολογική τους θέση, και στο μέτωπο διορθώνεται οποιαδήποτε ασυμμετρία τυχόν υπάρχει. Η επέμβαση γίνεται συνήθως κατά το έβδομο έτος της ηλικίας (κατά τη δική μας προτίμηση), ώστε το οστούν που ευρίσκεται στη βάση της ρινός, μεταξύ των ματιών (ηθμοειδές) να έχει αναπτυχθεί, και να μην υπάρξει υποτροπή. Ίσως το δυσκολότερο σημείο της επεμβάσεως είναι να αποδοθεί ικανοποιητική μορφή στη μύτη. Για να επιτευχθεί αυτό χρειάζεται συνήθως δεύτερη επέμβαση.