Loading...

Σύνδρομο Saethre Chotzen

ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Πρόκειται για σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από βραχυκεφαλία (βλέπε Κρανιοσυνοστεώσεις), πυργοκεφαλία (αυξημένο ύψος μετώπου και κρανιακού θόλου), με συχνό εύρημα την πρόωρη συνοστέωση της στεφανιαίας ραφής. Η νοημοσύνη είναι συνήθως φυσιολογική.

Άλλα μοφολογικά χαρκτηριστικά του συνδρόμου είναι:

  • Χαμηλή έκφυση τριχοφυΐας στο μέτωπο.
  • Παρέκκλιση ρινικού διαφράγματος και απόκλιση του άξονα της ρινός.
  • Πτώση άνω βλεφάρων.
  • Μικρού βαθμού συνδακτυλίες.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Υπεύθυνες για το σύνδρομο Saethre Chotzen είναι μετάλλαξεις στο γονίδιο Twist 1 του χρωματοσώματος 7. Έχουν αναγνωρισθεί περισσότερες από 80 διαφορετικές μεταλλάξεις.

 

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση γίνεται από την αξιολόγηση της κλινικής εικόνας και επιβεβαιώνεται από τη γονιδιακή ανάλυση.

 

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ

Στη βρεφική ηλικία η χειρουργική αποκατάσταση είναι συνήθως ίδια με την αποκατάσταση της αμφοτερόπλευρης μετωπιαίας συνοστεωτικής πλαγιοκεφαλίας (βλέπε κεφάλαιο). Σε μεγαλύτερη ηλικία η χειρουργική διόρθωση τροποποιείται ανάλογα με τις δυσμορφίες που έχουν προκύψει, ενδεχομένως από προηγούμενη επέμβαση.

Κλείστε ένα ραντεβού