ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ - ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
Πρόκειται για σύνδρομο με ισχυρή κληρονομικότητα. Αν ένας από τους γονείς έχει το σύνδρομο αυτό, τα παιδιά έχουν 50% πιθανότητα να γεννηθούν με το ίδιο σύνδρομο. Σε πολλές όμως περιπτώσεις πρόκειται για νέα μετάλλαξη που δημιουργείται κατά τη σύλληψη. Σχετικά πρόσφατα έχουν εντοπισθεί γονίδια υπεύθυνα για το σύνδρομο αυτό. Γονιδιακές ανωμαλίες δεν ανιχνεύονται σε όλες τις περιπτώσεις.
ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Το σύνδρομο Treacher Collins παρουσιάζει τις εξής μορφολογικές διαταραχές οι οποίες σχεδόν πάντοτε προσβάλλουν συμμετρικά και τις δύο πλευρές του προσώπου.
- Η ζυγωματική περιοχή είναι υποπλαστική με οστικά ελλείμματα ή και πλήρη απουσία του ζυγωματικού οστού. Στην ίδια περιοχή τα κάτω βλέφαρα παρουσιάζουν κολοβώματα και ανώμαλη τριχοφυΐα των βλεφαρίδων.
- Τα πτερύγια των ώτων παρουσιάζουν διαφόρου βαθμού δυσπλασίες, με συχνή απουσία του ακουστικού πόρου.
- Η άνω γνάθος μπορεί να είναι υποπλαστική και να συνυπάρχει σχιστία της υπερώας.
- Η κάτω γνάθος είναι υποπλαστική και έχει ιδιάζουσα διάπλαση η οποία επιδεινώνει τη δυσμορφία.
ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΚΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ
Τα λειτουργικά προβλήματα που συνοδεύουν το σύνδρομο αυτό, είναι πολλαπλά και ορισμένα χρειάζονται άμεση αντιμετώπιση. Τα προβλήματα αυτά είναι:
- Αποφρακτική άπνοια σε πολύ υψηλό ποσοστό.
- Προβλήματα στη σίτιση
- Προβλήματα στην ακοή
- Η νοημοσύνη δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο Treacher Collins και είναι συνήθως φυσιολογική
ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ - ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ
Νεογνά με το σύνδρομο αυτό θα πρέπει το ταχύτερο να αξιολογηθούν από Κρανιοπροσωπική ομάδα, οι δε γονείς θα πρέπει να είναι προετοιμασμένοι για παρατεταμένη περίοδο αποκαταστάσεως.
- Αν υπάρχει έκδηλη αναπνευστική δυσχέρεια, είναι πιθανό να χρειασθεί τραχειοστομία σύντομα μετά τη γέννηση, ως ότου σε μεταγενέστερο χρόνο δοθεί μια πιο μόνιμη λύση. Αν και σε ορισμένα κέντρα εφαρμόζεται διατατικός εφελκυσμός, εν τούτοις η μέθοδος αυτή δεν είναι καθολικά αποδεκτή για νεογνά και η εφαρμογή της αναβάλλεται για μεταγενέστερο χρόνο.
- Επαρκής πρόσληψη τροφής πρέπει να εξασφαλισθεί και ενδεχομένως να χρειασθεί σίτιση με ρινογαστρικό σωλήνα για ένα διάστημα. Γνώμονας της επαρκούς σιτίσεως είναι η ικανοποιητική αύξηση του βάρους του νεογνού.
- Η ακοή πρέπει να αξιολογηθεί άμεσα, και εν ανάγκη να εφαρμοσθούν ακουστικά (οστεόφωνα), ώστε να εξασφαλισθεί επαρκής ακουστική λειτουργία.
- Η διόρθωση των οστικών δυσμορφιών καθώς και των μαλθακών ιστών γίνεται σε μεταγενέστερη ηλικία ανάλογα με τις ιδιαίτερες ανάγκες κάθε περιπτώσεως.
- Σε γενικές γραμμές, τα οστικά ελλείμματα συμπληρώνονται με οστικά μοσχεύματα που λαμβάνονται συνήθως από το κρανίο, ενώ οι δυσμορφίες των μαλθακών ιστών αποκαθίστανται με χρήση κρημνών, μεταθέσεις μυών και με μοσχεύματα δέρματος.
Η οδοντική σύγκλειση και οι δυσαρμονίες των γνάθων αποκαθίστανται με συνεργασία του ορθοδοντικού και του χειρουργού κατά την εφηβική ηλικία (συνήθως).
ΙΑΤΡΙΚΕΣ ΠΡΑΞΕΙΣ ΠΡΟΣ ΑΠΟΦΥΓΗ:
Ιατρικές πράξεις οι οποίες συχνά γίνονται και οι οποίες πρέπει να αποφεύγονται:
- Πρόωρη προσπάθεια ανακατασκευής του πτερυγίου των ώτων. Η αποκατάστασή τους γίνεται μετά τη συμπλήρωση της αποκατάστασης των σκελετικών προβλημάτων.
- Προσπάθεια διανοίξεως του ακουστικού πόρου, καθότι εν πολλοίς αποκλείει την αποτελεσματική διόρθωση των σκελετικών ανωμαλιών, και εξ’άλλου συνήθως δεν επιφέρει τα επιθυμητά αποτελέσματα.
- Τέλος η πρόωρη εκτέλεση αξονικής τομογραφίας κατα την νεογνική και βρεφική ηλικία πρέπει να αποφεύγεται εκτός από ειδικές περιπτώσεις. Έχει νόημα μόνο όταν πρόκειται να αρχίσει η αποκατάσταση των σκελετικών προβλημάτων.