Πρόκειται για ένα από τα συχνότερα σύνδρομα, το οποίο μπορεί να προσβάλει πολλαπλά όργανα και συστήματα όπως το καρδιαγγειακό (συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες) και το ανοσοποιητικό (σύνδρομο Di George). Μπορεί να παρουσιασθούν δυσκολίες στη σίτιση και ρινολαλία με ή χωρίς σχιστία υπερώας. Στις ελαφρότερες του μορφές μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστο, ενώ σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να βάλει σε κίνδυνο τη ζωή του παιδιού.
ΜΟΡΦΟΛΟΓΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Στους ασθενείς με υπερώιο-καρδιο-προσωπικό σύνδρομο η εμφάνιση του προσώπου είναι συχνά χαρακτηριστική.
- Μπορεί να παρουσιάζει μυϊκή υποτονία, με στενές βλεφαρικές σχισμές και «οίδημα» των βλεφάρων.
- Το μέγεθος του στόματος μπορεί να φαίνεται κάπως μικρότερο από το σύνηθες, με τις γωνίες των χειλιών στραμμένες προς τα κάτω.
- Η ομιλία είναι συχνά ένρινη.
- Συχνό εύρημα αποτελεί η ύπαρξη σχιστίας υπερώας ή υποβλεννογόνιας σχιστίας υπερώας,.
- Η ένρινη ομιλία δεν είναι απαραίτητο να συνοδεύεται από σχιστία της υπερώας αλλά να έχει ως αίτιο μια "υποδυναμική υπερώιο-φαρυγγική" λειτουργία.
- Τα πτερύγια των ώτων μπορει να έχουν ιδιόρρυμη διάπλαση με αναδίπλωση της έλικας.
Ένα ποσοστό 15% έως 20% των ατόμων με το σύνδρομο αυτό έχουν την ακολουθία Pierre Robin.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Αν υπάρχουν καρδιολογικά προβλήματα η διάγνωση γίνεται στην νεογνική ηλικία από τους παιδιάτρους και τους παιδοκαρδιολόγους. Αν όμως δεν υπάρχουν καρδιολογικά προβλήματα, τότε η διάγνωση γίνεται συνήθως σε μεγαλύτερη ηλικία από την ομάδα σχιστιών η οποία βλέπει το παιδί λόγω της σχιστίας της υπερώας που μπορεί να έχει ή λόγω ένρινης ομιλίας. Τονίζεται πάλι ότι πρέπει να υπάρχει υψηλός δείκτης υποψίας για να τεθεί η διάγνωση. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με γονιδιακή εξέταση. Σε 90% των περιπτώσεων πρόκειται για καινούρια μετάλλαξη ενώ στο 10% κληρονομείται από τους γονείς.
ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΠΟΥ ΣΥΝΟΔΕΥΟΥΝ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ
Εκτός από τα ανωτέρω προβλήματα, άτομα με το σύνδρομο αυτό μπορεί να παρουσιάσουν μαθησιακές δυσκολίες καθώς και νευρολογικά και ψυχιατρικά προβλήματα σε μεγάλη συχνότητα. Από τα άτομα με υπερωιο-καρδιο-προσωπικό σύνδρομο περίπου 10% έχουν το σύνδρομο Di George το οποίο ουσιαστικά είναι μια συγγενής ανοσοανεπάρκεια με πολλαπλές ενδοκρινικές, ανοσολογικές και καρδιολογικές ανωμαλίες.
ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ
Αν υπάρχουν καρδιολογικά προβλήματα αυτά θα διορθωθούν κατά την νεογνική ηλικία, συνήθως με χειρουργική επέμβαση. Αν το πρόβλημα που παρουσιάζεται και οδηγεί στην διάγνωση είναι η σχιστία της υπερώας τότε η χειρουργική διόρθωση της σχιστίας γίνεται όπως σε κάθε περίπτωση σχιστίας.Το πρόβλημα της ρινολαλίας σε άτομα με με υπερώιο-κάρδιο-προσωπικό σύνδρομο είναι αρκετά πολύπλοκο γιατί μπορεί να οφείλεται σε υποτονία των μυών της υπερώας και του φάρυγγα. Στις περιπτώσεις αυτές, η χειρουργική διόρθωση της υπερώας και η λογοθεραπεία μπορεί να μη βοηθήσουν σημαντικά. Σε περιπτώσεις με ένρινη ομιλία χωρίς ύπαρξη σχιστίας υπερώας ή υποβλεννογόνιας σχιστίας υπερώας μπορεί να καταφύγει κανείς σε φαρυγγοπλαστική, πάντοτε όμως με συγκρατημένη αισιοδοξία ως προς τα λειτουργικά αποτελέσματα.
Αν δεν υπάρχουν σοβαρά καρδιολογικά προβλήματα το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό. Τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό χρήζουν ιδιαίτερης προσοχής και πρέπει να γίνεται ένας ενδελεχής έλεγχος ώστε να μην διαφύγουν στοιχεία τα οποία θα πρέπει να αξιολογηθούν με ιδιαίτερη προσοχή όπως επί παραδείγματι αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή ανοσολογικά και ενδοκρινολογικά προβλήματα.